各類遺傳疾病介紹及相關(guān)注意事項(xiàng)介紹。
什么是顯性遺傳病?
當(dāng)每兩個(gè)為一組的遺傳基因中,有一個(gè)是引起疾病的病理性遺傳基因,這個(gè)遺傳基因又是顯性(能力較強(qiáng),較同組的正常遺傳基因力量大)肘,就會(huì)出現(xiàn)顯性遺傳病。
這個(gè)病理性遺傳基因來自親代(即父母)中的一方,進(jìn)一步講,在祖父、祖母、外祖父、外祖母中至少有一人有這個(gè)病理性遺傳基因,患這種遺傳病??匆豢达@性遺傳病家庭的血型或家譜,就可以知道,無論哪一代都有患此病的人,并且一直延續(xù)至今。
患顯性遺傳病的人,一般都有著一個(gè)引起疾病的病理性遺傳基因。這類患病者(顯性遺傳病患者)如果與正常人結(jié)婚,他們的下一代就會(huì)從有病的父親或母親那兒或者繼承病理性遺傳基因,或者繼承正常遺傳基因,二者必居其一。因此,子代中可能會(huì)有半數(shù)健康、半數(shù)患病,即有1/2的子代可能繼承父母親的病理遺傳基因,患與父親或母親相同的顯性遺傳病。此時(shí),假如孩子繼承的只是正常遺傳基因,則身心各方面發(fā)育完全正常,絲毫不必?fù)?dān)心有這一遺傳性疾病。假如將來這個(gè)孩子長大成人,再同健康人結(jié)婚,就再也不會(huì)將這種病遺傳給子孫后代了。
如常染色體中帶有一個(gè)顯性遺傳病理基因并將這個(gè)基因傳遞給子代,子代表現(xiàn)出與親代之一相同的病態(tài),叫做常染色體顯性遺傳病。其表現(xiàn)有:軟骨營養(yǎng)障礙、青色鞏膜、短指(趾)癥、馬方氏綜合征、無虹膜癥、先天性白內(nèi)障等。
同樣,當(dāng)性染色體帶有顯性遺傳病理基因并將此基因由親代傳遞給子代,又由子代傳遞給孫代時(shí),稱做性染色體顯性遺傳病。這種性染色體顯性遺傳?。ò樾燥@性遺傳?。┲?,有牙齒發(fā)育不全等。
患顯性遺傳病的親代所生的子女有1/2與親代呈同種顯性遺傳病態(tài),但實(shí)際上,如果只有一兩個(gè)孩子,也有可能全部為正常的健康兒,再加上其他各種影響,這類子女患有顯性遺傳病的概率在50%以下。
什么是隱性遺傳病?
當(dāng)父母雙方都帶有引起隱性遺傳病的基因并傳遞給子代兩個(gè)隱性病理性基因時(shí),子代有可能患隱性遺傳病。但是,引起隱性遺傳病的病理性基因較正?;蛄α咳酰虼?,帶有一個(gè)隱性基因和一個(gè)正常基因的人就不會(huì)患隱性遺傳病。兩個(gè)遺傳基因中一個(gè)為隱性病理性基因,一個(gè)為正?;虻娜朔Q為病理性基因攜帶者。
雙方均有隱性遺傳病的男女結(jié)婚或病理性基因攜帶者與有此病的病人結(jié)婚時(shí),容易生出隱性遺傳病兒。就是病理性基因攜帶者之間聯(lián)姻,也會(huì)生出患這種病的孩子。一旦患了隱性遺傳病,這個(gè)隱性遺傳基因就很難從該病人家庭血統(tǒng)中消失,其子孫后代大多為病理性基因攜帶者。
什么是伴性遺傳病?
顯性遺傳和隱性遺傳中的大部分病癥不分男女,都可能發(fā)病,但先天性代謝異常中的某些病癥則根據(jù)男女性別,決定是否有發(fā)病之可能。伴性遺傳病的特征就是病人多見于男性,按性別不同,男女發(fā)病人數(shù)差別相當(dāng)大。
調(diào)查一下患者家族,可發(fā)現(xiàn)伴性遺傳病患者是男性,但傳遞該病理性基因的卻是女性攜帶者,通過親代女性傳遞給子代男性,從而引起發(fā)病。有代表性的病癥是血友病。該病因外傷或牙齒、鼻子等部位輕微受傷,便流血不止,患此病的人大部分難以長壽,過早夭折(最近,已研制出含補(bǔ)血止血成分的藥物)。此外,還有色盲、幼年型肌營養(yǎng)不良等癥。
在丹麥,婦產(chǎn)科醫(yī)生如發(fā)現(xiàn)妊娠者為伴性遺傳病攜帶者,通常會(huì)預(yù)先檢查胎兒是男是女,如為男嬰,則采取相應(yīng)的措施,盡量避免患血友病等伴性遺傳病兒的出生。
特殊遺傳病有哪些?
1.不規(guī)律的多基因遺傳病
這種遺傳病,是有一定遺傳基礎(chǔ),但其遺傳形式不是取決于_對基因,無一定遺傳規(guī)律,從而不同于遺傳病中顯性、,隱性、伴性中的任何一種。這種遺傳也并不少見。其中包括巴塞多氏病、糖尿病、心臟畸形、唇裂、腭裂以及一部分先天異常,如脊椎裂、無腦兒、斜視、內(nèi)翻足等。
2.不是異常,但也屬遺傳病
這種情況主要有雙卵性雙胎(用雞蛋來打個(gè)比方,就是從有兩個(gè)蛋黃的雞蛋里出生的雙胞胎)。這種現(xiàn)象在歐美發(fā)生較多,與單卵性雙胎出生的雙胎不相同。
3.容易誤解為遺傳的疾病
主要有現(xiàn)在幾乎絕跡并能完全治療的麻風(fēng)、梅毒、結(jié)核等,它們均通過病原體傳染。假如孕婦本人健康,當(dāng)然不會(huì)傳染給他人或即將出生的子女。